Реклама на сайте (разместить):



Реклама и пожертвования позволяют нам быть независимыми!

Глоссарий

Список генетических пороков развития и заболеваний

Материал из Википедии
Перейти к: навигация, поиск
Эта страница — глоссарий.

# А Б В Г Д Е Ё Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

А[править]

  • Аглоссия  — врождённое отсутствие языка
  • Акромикрия — маленькие кисти и стопы
  • Акроцефалия (оксицефалия) — аномальная вытянутая башнеобразная форма головы (высокий «башенный» череп).
  • Аллельные серии — моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.
  • Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
  • Амелия — полное отсутствие конечностей (часто встречается как изолированный порок)
  • Амниотические перетяжки (тяжи Симонара) — порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности последа с поверхностью плода
  • Аниридия — отсутствие радужной оболочки.
  • Анкилоблефарон — сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.
  • Анотия — аплазия ушных раковин
  • Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.
  • Анэнцефалия — полное или почти полное отсутствие головного мозга.
  • Аплазия (агенезия) — полное врождённое отсутствие органа или части его.
  • Арахнодактилия (синдром Марфана) — необычно длинные и тонкие пальцы.
  • Артрогрипоз - множественные врождённые контрактуры суставов. Гетерогенное состояние, часто встречается при синдроме множественных птеригиумов, диастрофической дисплазии.
  • Атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия
  • Ахейрия (аподия) — недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).

Б[править]

  • Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, то есть сужение глазных щелей.
  • Блефарохалазия — атрофия кожи верхних век.
  • Болезни аутосомные — обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах.
  • Болезни врождённые — присутствуют у ребёнка с момента рождения, неравнозначны с наследственными заболеваниями.
  • Болезни доминантные — развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии.
  • Болезни моногенные — обусловлены дефектом одного гена.
  • Болезни мультифакториальные — имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды.
  • Болезни наследственные — имеющие в своей основе генетическую компоненту.
  • Болезни рецессивные — развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном состоянии.
  • Болезни, сцепленные с полом — обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах.
  • Болезни хромосомные — обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа.
  • Брахидактилия — укорочение пальцев.
  • Брахикамптодактилия — укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.
  • Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.

В[править]

  • Витилиго — очаговая депигментация кожи.
  • Врождённые болезни — болезни, имеющиеся при рождении, могут быть как наследственными, так и дефектами индивидуального развития организма.

Г[править]

  • Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
  • Гиперкератоз — чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.
  • Гипертелоризм — увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.
  • Гипертрихоз — избыточный рост волос.
  • Гипоплазия врождённая — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.
  • Гипоспадия — нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.
  • Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.
  • Гирсутизм — избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.
  • Голопрозэнцефалия — конечный мозг не разделён и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.

Д[править]

З[править]

И[править]

  • Изодактилия — примерно равная длина II-III-IV-V пальцев

К[править]

  • Кампомелия — искривление конечностей.
  • Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.
  • Кератоконус — коническое выпячивание роговицы.
  • Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца.
  • Колобома — отсутствие или, как правило, секторальный дефект какой-либо структуры чаще всего глаза, например: колобома макулы — дефект центральной части ретины, колобома радужки, колобома хрусталика. Однако, известны колобомы лица, нижнего века, красной каймы верхней губы, мочки уха
  • Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.
  • Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.

Л[править]

  • Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в больших полушариях головного мозга борозд и извилин.

М[править]

  • Макроглоссия — патологическое увеличение языка.
  • Макросомия (гигантизм) — чрезмерно увеличенные размеры отдельных частей тела или очень высокий рост.
  • Макростомия — чрезмерно широкая ротовая щель.
  • Макротия — увеличенные ушные раковины.
  • Макроцефалия — чрезмерно большая голова.
  • Мегалокорнеа (макрокорнеа) — увеличение диаметра роговицы.
  • Микрогения — малые размеры нижней челюсти.
  • Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти.
  • Микрокорнеа — уменьшение диаметра роговицы.
  • Микростомия — чрезмерно узкая ротовая щель.
  • Микротия — уменьшенные размеры ушных раковин.
  • Микрофакия — малые размеры хрусталика.
  • Микрофтальмия — малые размеры глазного яблока.
  • Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.
  • «Мыс вдовы» — клиновидный рост волос на лбу.

Н[править]

О[править]

  • Олигодактилия отсутствие одного и более пальцев
  • Омфалоцеле — грыжа пупочного канатика.

П[править]

  • Пахионихия — утолщение ногтей.
  • Перомелия — малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
  • Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) — канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.
  • Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.
  • Преаурикулярные папилломы — фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.
  • Преаурикулярные фистулы (преаурикулярные ямки) — слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины.
  • Прогения — чрезмерное развитие нижней челюсти, массивный подбородок.
  • Прогерия — преждевременное старение организма.
  • Прогнатия — выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие её чрезмерного развития.
  • Прозэнцефалия — недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария.
  • Птеригиум — крыловидные складки кожи.

Р[править]

С[править]

  • Симфалангия (ортодактилия) — сращение фаланг пальца.
  • Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.
  • Синехии — фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.
  • Синехии половых губ — сращение больших или малых половых губ в их нижней трети или на всем протяжении.
  • Синофриз — сросшиеся брови.
  • Скафоцефалия — удлинённый череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.
  • Стопа-«качалка» — стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.
  • Страбизм — косоглазие.
  • Сферофакия — шаровидная форма хрусталика.

Т[править]

  • Телеангиоктазия — локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.
  • Телекант — смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.
  • Тригоноцефалия — расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
  • «Трилистник» — аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.

У[править]

  • Уздечка языка короткая — прикрепление уздечки в области кон¬чика языка или её укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка.

Ф[править]

  • Фокомелия — отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально развитые стопы и (или) кисти кажутся прикреплёнными непосредственно к туловищу.

Х[править]

Ц[править]

  • Циклопия — наличие единственной орбиты, располагающейся по средней линии в области лба, содержащая одно либо два глазных яблока

Ш[править]

Э[править]

  • Экзофтальм — смещение глазного яблока вперёд, сопровождающееся расширением глазной щели.
  • Эктопия хрусталика (подвывих хрусталика, вывих хрусталика) — смещение хрусталика из стекловидной ямки.
  • Эктропион века — выворот края века.
  • Эпибульбарный дермоид — липодермоидные разрастания на поверхности глазного яблока, чаще на границе радужки и белочной оболочки.
  • Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.


Статью можно улучшить?
✍ Редактировать 💸 Спонсировать 🔔 Подписаться 📩 Переслать 💬 Обсудить
Позвать друзей